희귀질환들의 법적 관리를 촉진해 보다 많은 희귀질환들이 지원을 받을 수 있도록 하는 내용의 법률 개정안이 국회에 발의됐다.

더민주당 강훈식 의원(충남 아산을)은 지난 15일 희귀질환자들이 본인의 질환을 법적으로 지정된 희귀질환으로 해줄 것을 청구할 수 있도록 하는 내용의 '희귀질환관리법' 개정안을 대표발의했다.

강훈식 의원실에 따르면 희귀질환은 전국적으로 환자(유병인구)가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 그 수를 알 수 없는 질환들을 일컫는다.

현재 보건복지부는 희귀질환관리심의위원회를 거쳐 총 927개의 질환을 '법적 희귀질환'으로 지정하고 있으며, 희귀질환으로 지정되면 '희귀질환 산정특례'에 따라 본인부담금이 10%로 줄어들고 일부 저소득층 등에 대해 '희귀질환자 의료비 지원사업'을 통해 본인부담금을 전액 면제하는 등의 지원을 받을 수 있게 된다.

하지만 문제는 법적으로 지정되기 전까지 희귀질환으로서 지원 혜택을 받을 수 없다는 것이다.

특히 희귀질환은 환자 수가 적어 치료제 가격이 굉장히 고가인 경우가 많아 환자 입장에선 본인의 질환이 ‘법적 희귀질환’ 인지 여부가 굉장히 중요하다는 것이 강훈식 의원실의 설명이다.

또 지난 2017년 8월부터 질병관리본부는 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 이란 홈페이지를 통해 신규 희귀질환 지정에 대한 신청제도를 운영하고 있지만, 이는 법적인 의무 사항이 아니라 적극적 검토 의무도 없으며, 신청자에게 결과를 별도로 회신하지도 않는다.

이에 개정안은 환자의 희귀질환 지정청구권을 보장하고, 이러한 지정 청구에 대해 보건복지부장관이 환자에게 그 심의 결과를 알려주도록 하는 의무를 부여했다.

강훈식 의원은 "정부가 희귀질환자들과 그 가족의 고통을 이해하고 이들을 사회보장의 사각지대로 방치하지 않도록 최대한 빠르고 적극적인 행정을 해야 한다는 것이 이 개정안의 기본적인 취지다"고 설명했다.